Челябинские врачи первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у четырехлетней девочки. Ей нельзя есть фрукты

Специалисты областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) первыми в России диагностировали мутацию в гене, из-за чего у четырехлетней девочки не усваивались углеводы, содержащиеся в фруктах.

В свои четыре года девочка весила десять килограммов, у нее были постоянные проблемы с кишечником. Родители наблюдали ребенка у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга, но никакое лечение не помогало. Тогда было решено обратиться к генетикам.

— Был собран консилиум, где генетики совместно с гастроэнтерологами и хирургами приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ «Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта», — рассказала 74.RU лечащий врач-генетик девочки Алёна Побединская. — Раньше такие анализы были только платными, родителям надо было платить по 30–40 тысяч рублей, чтобы проверить ребенка. Сейчас генетические исследования гораздо доступнее, этот анализ мы провели по бесплатной программе. Он показал мутацию в гене SI, отвечающем за заболевание сахарозо-изомальтазной недостаточности. Это редкое заболевание связано с нарушением переваривания специфических углеводов, которые содержатся в фруктах.

Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ Галина Буянова подчеркнула, что таких диагнозов ранее не ставили даже в России.

Сейчас девочке составили строгую диету без сахарозы.

— В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии. Постепенно можно будет добавлять некоторые продукты, но ей вообще никогда нельзя будет есть фрукты, сладости, некоторые крупы, — добавила генетик Алёна Побединская.

Врачи детской областной больницы регулярно творят чудеса на работе. Накануне мы рассказывали, как медики спасли недоношенного малыша с врожденным менингитом. А в конце прошлого года впервые провели трансплантацию стволовых клеток ребенку с онкозаболеванием.