Редкие и дорогие

Для этих девочек каждый понедельник начинается с визита в областную больницу – взрослую или детскую – и многочасовой капельницы. Без этой процедуры страшный и редкий недуг – мукополисахаридоз – не оставит никаких шансов на нормальную жизнь.

Еще недавно не то что лечить, даже определить, какая напасть одолевает ребенка, было невозможно. Был 1997 год. Сначала челябинка Настя Федулова росла и развивалась как все нормальные дети, вспоминает ее мама Нина. Потом началось отставание в росте, изменения в позвоночнике. От одного специалиста Федуловы шли к другому, но найти истинную причину изменений никак не удавалось. И только в 2004 году Насте был установлен диагноз МПС, а в 2011-м подвержен тип – IV.

Мукополисахаридоз – это группа наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Гунтера, вызванных неполным разрушением и накоплением кислых мукополисахаридов (гликозоаминогликанов) в различных органах. Мукополисахариды играют важную роль в поддержании упругости и целостности соединительной ткани, упругости хряща. Существует несколько типов заболевания, различающихся по биохимическому дефекту.

В Челябинской области больных с диагнозом мукополисахаридоз всего трое. В семье Первухиных это обе дочери Лена и Юля. Они живут в Уйском районе, в поселке Мирный. О том, чтобы вовремя распознать недуг в 1993, когда родилась старшая, Лена, и речи не было. А уж лекарство и вовсе появилось совсем недавно. Теперь все три пациентки получают лечение: двое находятся под контролем Челябинской областной клинической больницы, а Юля – областной детской.

«Мукополисахаридоз – это редкое заболевание, относится к числу эндокринных, существует всего восемь типов, – отмечает заведующая отделением эндокринологии ЧОКБ Валерия Тюльганова. – Лечение предложено относительно недавно, и с 2013 года наши девочки его получают. Синтезированы вещества, которые влияют на обмен этих сложных мукополисахаридов, улучшает метаболизм. Состояние пациента зависит от того, насколько рано обнаружено заболевание и начато лечение».

Для врачей ЧОКБ опыт наблюдения и лечения таких больных – первый, поэтому они проходят его вместе со своими пациентами. Эффект от применения препарата заметен: у пациенток наблюдается рост, улучшилась подвижность в суставах. Конечно, в раннем возрасте он был бы более заметен, а в нынешнем состоянии позволяет предотвратить дальнейшее развитие нарушений. При VI типе заболевания чаще всего поражается костная система – нарушается формирование костей, страдает их прочность, они искривляются, поражаются суставы верхних и нижних конечностей, суставы кистей, нарушается походка – становится типичной утиной, в сердце отмечаются также пороки развития.

Однако девочки сдаваться недугу не собираются: Лена уже закончила школу и колледж, Настя и Юля еще учатся. Кроме основного пациентки получают еще и профильное лечение. Настя перенесла несколько операций на позвоночнике, скоро предстоит еще одна.

Лечение таких больных – достаточно затратная статья расходов для местного бюджета: одна ампула препарата стоит более 150 тысяч. Однако на Южном Урале девочки получают лечение бесплатно.